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為兒找藥 發現罕見疾病一點也不罕見

社企流
2014-01-17
名人專欄

為兒找藥 發現罕見疾病一點也不罕見

社企流
2014-01-17
為兒找藥 發現罕見疾病一點也不罕見
名人專欄

身為Ashoka全球創投基金獲獎人的Nick Sireau了解罕見疾病研究的重要性,因此成立了Findacure「找療藥」社會企業,該組織致力於提昇罕見疾病相關意識、研究贊助,以及開啟新觀點、發現新療法。但他們不使用「罕見疾病」這個名詞,改以「基礎疾病」(fundamental diseases)取而代之。

編譯:簡佩吟

罕見疾病雖名為「罕見」,但僅僅在英國,就影響了三百五十萬人,且大多沒有治療方法。找尋資金贊助罕見疾病研究雖不容易,然而一旦成功吸引資金與研究投入,常可以藉此為常見的慢性病找出潛在的新療法。

以「施德丁」(statins)抗血脂藥物為例。研究團隊原本是針對罕見「家族性高膽固醇血症」(familial hypercholesterolemia)開發治療藥物,但研究成果現在被廣泛應用於高膽固醇治療,而高膽固醇正是引發心臟疾病的主要危險因子。另外像是雙磷酸鹽(bisphosphonate),原本是用來治療名為「低磷酸酯脢症」(hypophosphatasia)的罕見疾病,現在則常見於骨質疏鬆等骨科疾病治療。

身為Ashoka全球創投基金獲獎人的Nick Sireau了解罕見疾病研究的重要性,因此成立了Findacure「找療藥」社會企業,該組織致力於提昇罕見疾病相關意識、研究贊助,以及開啟新觀點、發現新療法。但他們不使用「罕見疾病」這個名詞,改以「基礎疾病」(fundamental diseases)取而代之。

Sireau表示:「『罕見』這個字隱含了不重要或是古怪的意思,表示不會影響很多人,同樣人們也一點都不會覺得受影響。如果它很罕見,何必關心呢?所以我們將這種疾病正名為『基礎疾病』,表示極端且特殊的疾病,透過對這類疾病的了解能增加我們對醫學的認識,並幫助我們發現潛在新療法。」

Sireau的醫學研究始於12年前他的大兒子出生時。一天夜裡,他與妻子為大兒子換尿布,驚訝的發現孩子尿液呈現紅黑色,他們趕緊撥號到超時家醫服務,當時醫生判斷是因母親攝取的紅菜經由母乳進入胎兒體內,但Sireau夫妻並不信服,於是再向他們的家庭醫師諮詢並進行一系列測試。幾周後,醫生診斷出確切的病因:Sireau的兒子罹患的少見的基因疾病「黑尿症」(alkaptonuria,AKU)。

黑尿症也稱為黑骨病,是一種罕見的骨關節炎,對關節和脊椎造成傷害,也會影響心臟、眼睛、耳朵、腎臟與前列腺,目前無確切有效的治療方式。而三年後Sireau的二兒子出生,也患有相同疾病。

「我們當時就知道只有我們能為孩子找出治療方式,沒有理由等別人幫我們做。」Sireau描述。Sireau現為AKU Society的主席,該組織成立至今已募得一千五百萬英鎊,並催生了全球首個黑尿病治療中心,該中心現由英國政府贊助,結合了13所醫院、生物科技研究單位、病人組織、大學以及藥廠。他們近期開始做尼替西農(nitisinone)藥物的臨床試驗,這是個很有希望的新療法。

AKU Soeiety的成功很快讓Sireau發現,他能用自己的經驗為其他疾病尋找治療方式。目前全球約有六千至八千種罕見疾病,其中僅僅只有兩百種有治療方式。透過他創立的社會企業「找療藥」(Findacure),Sireau資助罕見疾病的醫藥研究,他相信這些研究是了解人類生理與常見疾病基礎。

「找療藥」(Findacure)以慈善創投的方式挑選最優秀的科學家團隊,提供他們長期資助;他們也支持病人組織,因為病人組織是「最投入罕見疾病藥物創新的推動者」。

傳統上,藥物的研發主要由藥廠執行,但藥廠做為商業實體,多半為利益導向,對於這些Sireau所稱的「基礎疾病」,因為缺乏獲利誘因又需投入非常高額的成本,所以很少藥廠進行開發。

此外,政府近年刪減藥品相關預算,對藥商而言,開發「基礎疾病」藥物潛在的獲利更少。Sireau等人擔心基礎疾病患者將蒙受其害。

透過「找療藥」(Findacure)轄下的藥品研發公司,Sireau及其團隊希望能為藥品研發領域帶來改變。他們為「基礎疾病」開發藥物與治療方式,並將研發出的藥品以合理價格賣給各醫療服務機構,以避免政府刪減健康預算帶來的負面影響,並且為更廣大的民眾提供更多治療選擇。

Sireau深信「我們採用非營利商業模式,減少經常性費用開支,並仔細規劃臨床測試來降低成本,且藥品的獲利將會重新投入研發。根據我們在AKU疾病研究的豐富經驗,我相信我們可以為受到忽視的『基礎疾病』開發出更多價格合理的治療方式。 」

(資料來源:Social enterprise Findacure aims to unlock new insights into rare diseases

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