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關鍵推手》走出世基技轉爭議 首談百萬人精準醫療計畫 陳垣崇40年科學家人生 每做研究必自問 「對人類的意義」

關鍵推手》走出世基技轉爭議  首談百萬人精準醫療計畫 陳垣崇40年科學家人生 每做研究必自問  「對人類的意義」

萬年生

傳產

攝影/陳弘岱

1255期

2021-01-06 11:02

他成功研發出罕病龐貝氏症解藥,每年救活全球上千名新生兒;又率全球之先,找出常用藥物的過敏基因,讓病患可透過基因篩檢,精準避開「地雷藥」。他是藥物基因體學的台灣之光:陳垣崇。

他,成功研發出過去有「新生兒絕症」之稱的罕見疾病龐貝氏症(Pompe)解藥,每年救活全球上千名新生兒;真人真事還曾搬上大銀幕,由知名演員哈理遜.福特(Harrison Ford)飾演他的醫學博士角色。

 

現年七十三歲的中研院院士陳垣崇,他的科學成就還不只於此。

 

臨床、實驗室雙棲  勇奪總統科學獎

 

二○○一年,頂著美國杜克大學醫學遺傳系主任光環的他,應時任中研院院長李遠哲邀約回台,接任中研院生醫所所長。其後陸續領先全球找出常用藥物的過敏基因,成果先後登上《自然》(Nature)、《美國科學院院報》(PNAS)等國際權威刊物(詳見附表),許多人可因此透過用藥基因篩檢,免於「藥害」之苦。一項又一項國際紀錄,也讓他摘下最新一屆象徵台灣最高榮譽科學研究獎的「總統科學獎」。

 

「不管做什麼研究,都要問自己,這計畫對人類的意義在哪裡。」陳垣崇這句話,總結了他近四十年的科學家人生。

 

台大醫學系大六那年,科學界首度解開第一個人類基因密碼:紅血球球蛋白基因,成了陳垣崇人生的首個重大轉捩點。「過去基因長什麼樣子,沒有人知道,發現基因有一定序列,排列組合造成基因不同功能。」他對此深深著迷,「知道有這個基因,一定還有更多基因會知道。」

 

在人類遺傳學還很冷門的一九七○年代,陳垣崇就赴美攻讀博士。異地苦學四年拿到學位,進杜克大學醫學中心接受小兒科臨床住院醫師訓練,當時他一周工作一○○小時、甚至一二○小時是常態,早出晚歸到一歲多的兒子以為他是陌生人。

 

三十五歲回杜克當助理教授,他才有了自己的實驗室。前七、八年,他都在探究基因變異和疾病的關係,後來卻發現這些研究只能幫助診斷,沒辦法幫到病人,「我覺得我再這樣做下去,缺少什麼東西。」他決定轉換跑道,轉進治療領域。

 

當時小兒科遺傳疾病中最致命的龐貝氏症,成了他選擇攻克的領域。「龐貝氏症其他醫院檢查不出來,好不容易我們檢查出來,告訴家長的其實是一個很不好的訊息:只剩下幾個月可以活了。」

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