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基因檢測正夯 高風險≠絕對確診

基因檢測正夯 高風險≠絕對確診
基因檢測能預估罹病的可能性,若帶有潛在變異基因,透 過改變生活習慣,提前控制以降低罹病風險。

楊雅馨

健康

達志

1268期

2021-04-07 16:45

基因檢測,是要提醒基因中恐導致疾病的風險高低,風險高低並不等同於異常與否。
人人皆有生病的可能,提早得知風險,就是要你我做好「預防措施」。

 

國際巨星安潔莉娜.裘莉因母親罹患乳癌,且祖母、母親、阿姨皆相繼罹患乳癌過世,因此決定進行基因檢測。果然發現體內帶有BRCA1基因突變,這表示未來罹患乳癌機率高達八七%,於是採取了預防性乳腺摘除手術,積極防治乳癌的發生。

 

如果經濟條件許可,花大筆鈔票做基因檢測,以求檢查出未來可能會罹患哪些疾病,究竟值不值得?

 

元鼎診所院長曾嶔元提醒,人類一生中可能罹患的疾病約有一萬兩千多種,隨著基因檢測的進步,透過分子生物學及基因體科學技術,針對個體基因排列、特定位點變異進行分析,可望找出未來可能發生的疾病。

 

只是,生命極其複雜,基因檢測只能根據大數據法則找出與基因「低關聯度」、「中關聯度」和「高關聯度」的疾病。

 

如何做?專業諮詢不能少

 

在考慮是否進行基因檢測前,應該要先知道自己擔心哪些疾病發生,換句話說,檢測前的諮詢才是關鍵。他舉例,許多女性都會擔心罹患乳癌,那都該做檢測嗎?當然不是,應扣緊家族病史,如果個案的外婆、母親、阿姨或姊妹曾罹患乳癌,才有檢測的必要性。

 

又例如阿茲海默症,個案的父母是否罹患、發病年齡是重要指標,若「有罹患」,且發病年齡在六十五歲以前,屬於「早發性失智症」,表示具有家族遺傳性。這種情況,檢測目的是要看個案下一代是否想了解罹病的風險。

 

至於晚發性失智症,檢測目的則是了解自己屬於何種風險等級,採取的預防措施也就有所不同。

 

「簡單來說,想做基因檢測之前必須要有充分且完整的了解——檢測前的目的、檢測後採取的改善措施並願意執行,也就是檢測者會因報告結果,願意有不同因應措施,例如積極改變生活型態,如此才有檢測的必要。」曾嶔元表示,畢竟結果就是一翻兩瞪眼的答案,日子還是要繼續往前走,總不能看著報告自己嚇自己。

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