有家族史且有基因突變者，二十歲時就要注意，可能衍生出不同的癌症。大腸鏡是診斷大腸直腸癌比較精確的方法，糞便篩檢相對經濟實惠。貧血也可能是大腸直腸癌症的病徵之一，勿掉以輕心。
大腸癌患者有少數屬於家族性大腸瘜肉症，比例約一％，就是患者腸子裡大概有上百顆大腸瘜肉，這類病人帶有一種APC（Adenomatous Polyposis Coli）基因。帶有APC基因者，可能十多歲開始長瘜肉，所以有這樣家族史的人，一定要提早做大腸鏡檢查。
如果置之不理，根據統計，大概三十八歲左右就會變成癌症，建議在二十歲左右先做大腸鏡檢查，確定有多發的瘜肉後，做全大腸直腸切除與迴腸袋肛門吻合術。研究顯示，如果不治療，可能四十三歲前後離世，所以我建議要早一點檢查、治療。
我有位病人就是家族性大腸瘜肉症，十幾歲時確診。她兩位哥哥都做了手術切除。我們等她二十多歲時做大腸直腸切除術及迴腸袋肛門吻合術，至今已經二十多年，預後很好。
家族史的大腸癌有好幾種，其中一種HNPCC，就是遺傳性非瘜肉性大腸直腸癌。如果兩代當中有三個人得到大腸直腸癌，兩個人是一等親，三人之中有一位小於五十歲，就可稱為HNPCC家族。這種癌症比較早發，後來發現其他癌症也和這個基因有關，是基因修復錯誤所產生。
除了大腸直腸癌症外，子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌、腎臟癌、胰臟癌，甚至腦癌，都可稱為HNPCC家族相關癌症，也都有相同的基因突變，現今有新的Bethesda Guideline，可謂廣義的HNPCC家族。如果檢測出帶有這種基因突變，一生中得到大腸癌的機率是八成，也有可能罹患其他癌症。
美國有位醫生在小鎮執業時，一位婦人前去看病，每次都提到她將來會死於大腸癌。醫生覺得很奇怪，她怎麼可能知道？於是問她：「你怎麼知道自己會得病？」她回覆：「因為我家族很多人都死於大腸癌，所以我覺得自己也會死於大腸癌。」
由於這位患者反覆宣稱自己是癌症家族的一部分，醫生開始朝遺傳性癌症潛心研究，終於發現HNPCC基因和癌症的關係。後來遂以醫生的名字亨利．林奇（Henry Thompson Lynch），將遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症稱為林奇氏症（Lynch Syndrome）。
定期檢測的重要性
大腸鏡是診斷大腸直腸癌比較精確的方法，用糞便篩檢則相對經濟，篩檢結果有問題，再做大腸鏡。不過糞便篩檢並非百分百沒問題，有時會出現少數偽陽性及偽陰性，所以提倡五十歲以上至少做一次大腸鏡，若在照大腸鏡時發現瘜肉，可直接切除。
大腸癌在五十至六十五歲之間是發生的高峰期，現在健保給付糞便潛血篩檢是五十至七十四歲，每兩年做一次。五十歲做一次大腸鏡，如果沒有問題，以後五到十年做一次；假如發現瘜肉，就要再提早一點。一般來說，大腸癌約九五％都是從瘜肉轉變而來，如果增生性瘜肉是良性的，不需切除；如果是腺性瘜肉，建議拿掉，以防將來變成癌症；絨毛性瘜肉是最容易變成大腸癌，有時會長得大一點，愈大代表惡性機會愈高；其次則是腺性瘜肉。
我有一位病人沒有任何症狀，因為做婚前體檢而發現大腸癌，手術切除至今十五年，育有兩個小孩，身體狀況安好，保持定期追蹤。所謂真正的早篩就是希望在沒有症狀之前發現病況。
那麼有哪些症狀時要提高警覺、盡早就醫檢查呢？以左側大腸癌來說，因為離肛門近，一出血就會發現，痔瘡的血是鮮紅色，如果是暗紅色、帶黏液的血，或糞便裡面有血，多半是大腸出血。
癌症長在左側大腸會刺激直腸，患者會一直想大便，可是如果腫瘤大到引起阻塞，則有一種解不出大便的感覺，我們稱為「裡急後重」，就是想大便又解不出來。左側大腸癌是痛在下腹，右側大腸癌通常痛在上腹，痛的位置不一樣。左側大腸癌的大便習慣改變、出血症狀會比較明顯。右邊大腸癌因為出血經過很長一段距離，排出來已經看不見，肉眼不容易判斷，只有檢驗大便會有潛血，因為這種出血是長期慢性流失，會產生貧血症狀。很多右側大腸癌的病人，容易全身疲倦、頭暈、臉色發白，檢查後才發現貧血，但有時會誤以為是缺鐵性貧血，長期服用鐵劑反而延誤了治療。
此外，十二指腸潰瘍也會造成貧血、大便潛血及上腹痛，所以這些症狀很容易誤以為是胃潰瘍或十二指腸潰瘍。如果這個時候照胃鏡，患者正好又有潰瘍，很可能誤診為十二指腸潰瘍、消化性潰瘍。
所以我們一直宣導，貧血一定要做大腸鏡，不能只做胃鏡或者給予鐵劑治療貧血，如今這種延誤診斷的現象已經愈來愈少。同時，右邊大腸因為比較寬，腫瘤要長得比較大才會產生阻塞現象，診斷時多半可以摸到硬塊。右側大腸癌的常見症狀有：摸到腫塊、消化不良、上腹疼痛、貧血，還有大便潛血，這些都是必須注意的狀況。
活下來需要更多的信心和準備
我有一位病人，八十歲時檢查發現罹患乙狀結腸癌，因為肝臟已有多處轉移，外科無法切除，改用標靶及放射治療大腸癌部位。三個月之後，因為肝臟還是沒辦法切除，繼續用放射治療肝部病灶，並施打標靶藥物。現在有立體定位放射治療，能夠精準照射，照完之後三個月評估發現，還是無法切除，再打三個月的標靶，前後超過九個月。九個月之後評估發現腫瘤縮小了。於是我們決定把大腸切掉，肝臟也切三塊下來，結果大腸和肝臟切下的標本，統統找不到癌細胞了。
這是一個奇特的案例，患者剛就醫的時候，沒有辦法切除肝轉移的大腸癌，療程結束卻完全不存留癌細胞。在以前年代，八十歲的老人家根本不敢想像又做化療又做放療，尤其是這位老先生外形瘦瘦小小的，居然能夠撐過放療、化療和大手術，真的是非常配合。至今開完刀兩年多了，沒有復發。
我在看診時，常常遇到許多病人提出治療之外的疑問，像是醫療費用。年輕時買保險的確有幫助，譬如防癌險和實支實付型的醫療險。
會這般建議是因為，癌症治療費用昂貴，很多新的治療及藥物並不在健保給付範圍之內，或是有給付時間的限制。我有一位大腸癌症病人發現肝、肺轉移，因為早年買了較周延的保險，每次住院有六萬元醫療給付，各項治療及藥物的使用較不受限制，如此活了八年，幾乎是與癌共存的境界。一般人如果沒有醫療險，就不太可能負擔這麼久的藥物治療。
此外，人工肛門也是很多患者的疑問，害怕做，有時候又不得不做。事實上人工肛門很好照顧，並沒有想像中那麼恐怖。很多病人做完人工肛門照樣上班，幾十年都沒有影響，每天只要灌一次腸就好，比有些人便祕還好解決。
有些人因為誤解、不了解，堅持不接受治療，導致生活品質大受影響，甚至性命難保……我真心希望大家能接受醫生的建議，不要因為害怕而錯失治療良機。
本文摘自今周刊出版社《如果不是那一次檢查，我已不在人世》
