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台灣人工智慧實驗室與微軟、台大合作,未來基因定序不再專屬有錢人

何佩珊

焦點新聞

微軟

2018-12-28 14:33

或許很多人已經聽過精準醫療、基因定序,大概也對好萊塢影星安潔莉娜裘莉因驗出有乳癌基因變異,毅然決定切除乳房的新聞印象深刻。但目前在台灣,完成全基因定序的人還相當少。而這背後的原因,成本是一大關鍵。

為什麼需要做基因定序?台大基因體暨蛋白體醫學研究所副教授,同時也是台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆舉例,今天一個肺癌病人如果有EGFR基因突變,使用標靶藥物不僅不會產生顯著副作用,還可以多延長半年壽命;但反過來說,今天病人如果缺乏這項基因突變,卻選擇標靶治療,恐怕會比其他病患減少半年壽命。

 

又或者,早期醫學界無法得知為什麼人工電子耳對部分的病患有效,對部分病患卻毫無效果,後來才發現背後原因也與基因密切關。還有更多人可能遇到的藥物副作用問題,其實也可以透過基因定序分析來避免。

 

只是精準醫療雖是醫學界發展趨勢,就現階段來說,要付出的代價卻不小。雖然相較於十多年前,做全基因定序可能要花費高達10萬美元,如今可能只需要新台幣3萬元,且陳沛隆表示成本仍在持續快速下降。但因為全基因是相當複雜的程序,基因定序只是其中一步,後續還得做序列分析、基因變異分析、文獻比對等等,在軟體、硬體、時間和人力等各方面,都需要投入大量資源。

 

台灣大學生物產業機電工程學系教授陳倩瑜就表示,過去做基因研究,其實都是靠專家在做苦工。而這樣的方法除了缺乏效率,研究成果和經驗也無法彙整、累積,都是拖慢整體醫學進展的原因。這也是為什麼台灣人工智慧實驗室和微軟合作發表的AI基因分析平台TaiGenomics責任重大。

 

台灣人工智慧實驗室產品經理林盈宏表示,TaiGenomics想要解決基因資料過於龐大的問題,他指出,一個人的全基因定序資料量就可能超過100GB,卻不是每個人都有強大的運算資源和儲存資源。而且分析的流程複雜,資料整合困難等,都拉高了進入門檻。他形容,過去的狀況就像是醫生和專家們雖然握有數據,也有好題目,卻沒有好工具。

 

當然,TaiGenomics雖標榜是一個可以讓不會寫程式的人也可以輕易使用的平台;陳倩瑜也期許,未來藉由這個平台將可以把現有基因體醫學知識完整提供給臨床醫師,針對病人病症搭配自動文獻閱讀和資料彙整,進而做診斷推理。但也如同台灣人工智慧實驗室創辦人杜奕瑾所說:「這只是一個開始。」未來還需要有更多人一起加入,才能真正讓TaiGenomics變得強大,讓台灣的精準醫療發展走得更快。

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