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基因檢測不是護身符 勤篩檢可防乳癌

基因檢測不是護身符  勤篩檢可防乳癌
美國影星安潔莉娜裘莉有乳癌家族史及BRCA基因突變,因而接受了預防性的乳房切除手術。

任中龍

健康

達志

857期

2013-05-23 14:18

美國好萊塢影星安潔莉娜裘莉接受預防性乳房切除手術,消息一出,震驚世界。醫師指出,遺傳性乳癌比率只占全部乳癌病患的5%,若非有明顯家族病史,並不建議做基因檢測及相關手術。平時避免高油脂的飲食習慣,定時做乳房超音波檢查,就可降低乳癌發生機率。

影星安潔莉娜裘莉(Angelina Jolie)自己揭露做了預防性的乳房切除手術;但正因她勇於面對癌症威脅,也讓全球女性知道在面對癌症威脅時,可以有更主動性防衛的治療選擇。

根據衛生署統計,乳癌是台灣女性癌症的頭號殺手,每年增加人數約一萬人,另造成一千五百人死亡;裘莉就是因為親身經歷過母親與乳癌搏鬥的歷程,透過基因檢測確定自己是高危險群後,決定摘除雙側乳腺,讓自己罹患乳癌的風險,從八七%降至五%。

林口長庚醫院副院長鄭明輝指出,這幾年他陸續接觸到要求預防性乳房切除手術的個案,而且個案年齡大多是在三十歲到四十多歲間,多數個案社經地位較高,對乳癌認識也比較深。大多已在國外做過基因檢測後,決定施行手術。

「她們只是不想活在恐懼之中。」鄭明輝表示,這些女性幾乎都是一側的乳房已經發現癌變組織,而統計顯示,未來另一側得到乳癌的機率為二○%,為了避免罹癌,在施行乳癌手術時,通常會將另一側做預防性切除,兩側再同時重建。

 

密集觀察可取代預防切除


為什麼基因檢測可以作為預測乳癌發生的標的?國泰醫院病理檢驗科主任曾嶔元解釋,裘莉所帶有的BRCA基因屬於顯性基因,具有極高突變的機率。

根據研究顯示,帶有BRCA基因突變的婦女,五十歲以後有三七%罹患乳癌的機率,六十歲則升高為五五%,到了七十歲更高達七○%。

二○一○年的報告更指出,在三八五四名帶有BRCA基因突變的婦女中,有一三七二名突變者沒有做預防性切除,其中九十八名在日後得了乳癌。但在二四八二名接受預防性切除者當中,卻無人得到乳癌,讓BRCA基因檢測成為女性預防乳癌發生的新武器。

即使BRCA基因檢測準確率高達九成,但檢測結果為陽性也不盡然都必須選擇預防性切除。病患可用「更密集」的觀察取代,例如縮短乳房超音波(或是核磁共振)的時程;或者是服用抗荷爾蒙藥物泰莫西分(Tamoxifen),讓癌細胞減少刺激、阻斷生長。不過,即使是觀念進步的西方,接受預防性乳房切除手術的比率也只有二○%至二五%。

曾嶔元強調,在所有乳癌患者類型中,這種遺傳性的乳癌比率僅占五%,即使進行預防性切除,日後罹患乳癌的比率仍有五%;因此,也千萬別把基因檢測當作是護身符一樣,平常還是要做好乳癌預防工作。

鄭明輝也說,BRCA基因在西方白種女性身上突變比率較高,約為一成,而台灣僅有一%至五%的女性有這樣的基因突變;因此,若非有明顯的家族遺傳病史,並不建議做基因檢測。目前建議條件如下:

一、一親等罹患雙側乳癌;二、家族中有兩名或以上一親等的家族成員罹患乳癌,其中一人在五十歲前發病;三、一親等和二親等中有人罹患乳癌、卵巢癌。

 

「現在重建技術十分進步,施行乳癌切除手術都能盡量保留乳房特徵。」鄭明輝強調,重建時都會盡量保留乳頭、乳暈等外觀,如果再加上填充物的填補,其實外觀上都無法看出有任何改變,缺點則是多需要自費。
 

篩檢重於基因檢測


除了乳癌的BRCA基因外,大腸癌、胃癌也都有相關基因可以檢測,包括P53基因、APC基因等,所需費用皆約數萬元不等。

目前包括台大、長庚、國泰或特定的民間基因檢測公司提供這些服務。鄭明輝建議,篩檢重於基因檢測,建議一般婦女可於四十歲開始篩檢、有家族史民眾則提前於三十歲開始,每年檢查一次。

手機App算出復發風險

罹患乳癌最令人擔心的並非手術,而是有較高比率復發風險。2009年國際大型乳癌醫學會發表乳癌復發風險評估指數,透過免疫組織化學染色的4個數值(ER、PR、HER2、Ki67),搭配IHC4計算公式,計算早期乳癌患者復發風險。

以往這樣的計算都是由醫院或醫療機構進行,但目前已有提供Android與iOS系統使用的手機應用程式。使用者只要在手機App上輸入醫院病理報告中的數值,馬上就可算出自己是高風險還是低風險。

何謂ER、PR、HER2、Ki67?

ER/PR:動情激素接受體、黃體激素接受體。這兩種接受體都是荷爾蒙接受體。當乳癌細胞表面有這些接受體時,更容易受到荷爾蒙刺激而加速癌細胞生長。

HER2:人類表皮生長因子接受體。這個受體會增加癌細胞分裂,提高癌症移轉機率。若檢測結果為陽性,接受標靶治療效果較佳。

Ki67:細胞增殖指標。用來計算癌細胞分裂的速度,比率越高,代表癌細胞的生長分裂速度越快。

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